串联质谱单次检测多症让新生儿筛查更快更准

 新闻资讯     |      2021-10-03 01:41
本文摘要:新生儿疾病筛查,仍然是我国公共卫生服务体系建设的重点之一。自国务院2011年公布《全国新生儿疾病筛查工作规划》以来,全国各地相继根据实际条件强化了新生儿疾病筛查体系建设,并获得了不俗的成绩。 为不断扩大新生儿疾病筛查所覆盖面积的疾病范围,并更进一步提高新生儿疾病筛查水平,我国引进了一系列全球领先的临床检测技术,其中针对新生儿遗传新陈代谢疾病筛查的串联质谱技术发展成熟期,目前已逐步被临床检测所接纳。

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新生儿疾病筛查,仍然是我国公共卫生服务体系建设的重点之一。自国务院2011年公布《全国新生儿疾病筛查工作规划》以来,全国各地相继根据实际条件强化了新生儿疾病筛查体系建设,并获得了不俗的成绩。  为不断扩大新生儿疾病筛查所覆盖面积的疾病范围,并更进一步提高新生儿疾病筛查水平,我国引进了一系列全球领先的临床检测技术,其中针对新生儿遗传新陈代谢疾病筛查的串联质谱技术发展成熟期,目前已逐步被临床检测所接纳。

  湖南省妇幼保健院遗传优生科、湖南省新生儿疾病筛查中心临床负责人鄢慧明讲解说道:“目前全国早已全面积极开展利用串联质谱实行新生儿新陈代谢疾病筛查的项目。仅较早于积极开展涉及筛查项目的湖南省一地,就已覆盖面积27种遗传新陈代谢疾病,全省总计已完成14万例新生儿串联质谱遗传新陈代谢病筛查,其中湖南省妇幼保健院作为主要积极开展单位已完成5万例检测。在覆盖面积疾病方面,苯丙酮尿症和甲状腺功能降低症等国家规定疾病的筛查覆盖率相似100%,使用串联质谱筛查的追加遗传新陈代谢病的筛查覆盖率在11.6%左右。”  湖南省妇幼保健院遗传优生科、湖南省新生儿疾病筛查中心临床负责人鄢慧明  以苯丙酮尿症这一典型的新生儿遗传新陈代谢疾病为事例,在使用串联质谱技术之前,国内一般来说使用传统的荧光分析法或Guthrie细菌诱导法展开检测,灵敏度不低,操作者繁复耗时,且单次检测不能针对单一疾病的单一物质展开分析,容许了筛查疾病种类的拓展。

而使用串联质谱技术后,检测灵敏度、定量准确性以及分析效率明显提高,并需要构建对单个样本的多种指标同时展开检测,从而在单次检测中筛查多种遗传新陈代谢疾病。  目前,国际上主要使用串联质谱技术展开新陈代谢疾病筛查,我国大部分一线、二线地区也早已使用了来自国际主流厂商的最先进设备技术,如“沃特世(Waters?)超强高效液相色谱-质谱磁共振(WatersUPLC?-MS)技术”展开筛查。

但是,与最先使用串联质谱技术的发达国家比起,我国虽然使用了近期技术,但整体发展还正处于跟上阶段,覆盖面积疾病种类、覆盖率、后继化疗等方面仍须要提高。因此,国家十分推崇遗传新陈代谢疾病筛查,特别是在对于贫困地区扶植力度更大。

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  “虽然新生儿遗传新陈代谢疾病筛查项目积极开展多年,但仍有不少家庭并未被覆盖面积或因家庭过于推崇而退出筛查,最后因为错失最佳化疗时机而造成令人痛惜的悲剧。”鄢慧说明,“因此,推展新技术的同时,强化政策造福与宣传刻不容缓。


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